Учените са секвенирали напълно Y хромозома за първи път. Този успех им разкрива информация, която може да има значение за изследването на мъжкото безплодие и други здравословни проблеми.

Първият опит да се определят градивните елементи на нашия генетичен код е направен преди 20 години, но има значителни пропуски в последователностите на всичките 23 двойки човешки хромозоми.

Тези празни места са до голяма степен попълнени миналата година от международна група от 100 учени, наречена Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium.

Но над половината от последователностите в Y хромозомата - най-малката и най-сложната от 46-те човешки хромозоми, остават неизвестни. Сега същата група изследователи успяват да попълнят липсващата информация, публикувайки пълна Y хромозомна последователност в списание Nature.

„Само преди няколко години половината от човешката Y хромозома липсваше“, казва Моника Чехова, съавтор на статията и постдокторант по биомолекулярно инженерство в Калифорнийския университет, Санта Круз.

„Тогава дори не знаехме дали може да бъде подредена, беше толкова озадачаващо“, добавя тя. „Това наистина е огромна промяна във възможностите ни.“

Какво може да разкрие Y хромозомата?

Хората обикновено имат двойка полови хромозоми във всяка клетка. Онези, определени като мъжки, имат X и Y хромозома, докато женските разполагат с две X хромозоми.

По-подробната информация, предоставена от новата Y референтна последователност, ще улесни изследването на състояния и нарушения, например липсата на производство на сперма, което води до безплодие.

Последните изследвания показват, че Y хромозомата е важна за здравето и дълголетието, казва Кенет Уолш, професор по биохимия и молекулярна генетика в Медицинския факултет на Университета на Вирджиния.

„Идентифицирани са гени на Y хромозомата, за които е доказано, че са необходими за превенция на рак и сърдечно-съдови заболявания“, допълва ученият.

„Y-хромозомата представлява „тъмната материя“ на генома“, според него. "Този нов анализ ще ни позволи да разберем по-добре частите на Y хромозомата, които имат регулаторни функции и могат да кодират иРНК и протеини."

Много хора започват да губят своята Y хромозома в някои от клетките си с напредването на възрастта - особено онези, които претърпяват бърз обмен, като кръвните клетки.

Учените никога успяват да разберат защо това се случва, както и ефекта, който може да има върху здравето на човека, въпреки че явлението е свързано с по-тежко протичащ рак на пикочния мехур и по-голям риск от сърдечни заболявания.

Наличието на пълна генетична справка за Y хромозомата може да помогне на учените и лекарите да проучат допълнително тази потенциална връзка.

Според Уолш, загубата на Y хромозома може частично да обясни по-кратката продължителност на живота на мъжете. Те живеят около шест години по-малко от жените в западните индустриализирани нации.

„Въпреки това се поставя под въпрос дали загубата на Y хромозома е биомаркер за биологично стареене и дали има пряк ефект върху здравето на мъжете“, казва той. „Последните изследвания предоставят сериозни доказателства, които показват директен ефект.“

Y хромозомата е необичайно повтаряща се

Y хромозомата е особено трудна за разбиване, тъй като е необичайно повтаряща се.

Четирите градивни елемента на ДНК - аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T) - образуват специфични двойки, които се свързват във формата на двойна спирала. Хромозомите са нишковидни структури, съставени от ДНК.

Докато всички човешки хромозоми съдържат повторения, повече от 30 милиона елемента на Y хромозомата - от 62.5 милиона - са повтарящи се последователности, понякога наричани сателитна ДНК, или нежелана ДНК.

Y хромозомата съдържа и палиндроми - последователности от елементи, които са еднакви назад и напред. „Не само че Y-хромозомата е най-малката, но е и най-сложната, защото има най-голямо количество повтаряща се ДНК “, казва Чехова.

Повтарящата се ДНК усложнява нещата, защото събирането на данни от генетично секвениране е като опит за четене на дълга книга, нарязана на ленти, според Националния институт за изследване на човешкия геном.

„Ако всички редове в книгата са уникални, е по-лесно да се определи редът. Ако едно и също изречение се повтаря хиляди или милиони пъти обаче, първоначалният ред на лентите е много по-малко ясен“, посочва институтът, който финансира консорциума T2T.

В случая с Y хромозомата сякаш едни и същи няколко изречения се повтарят през половината от дължината на книгата.

Изследователите успяват да постигнат пълното й разчитане, благодарение на новата технология за „дълго четене“ на секвениране и изчислителни методи, които могат да се справят с повтарящи се последователности и да трансформират необработените данни в използваем ресурс.

Завършената Y хромозома добавя повече от 30 милиона базови двойки - повтарящите се последователности - към човешкия референтен геном.

По-рано тази година изследователите съставят "пангеном", който включва ДНК на десетки хора от почти всеки континент - по същество актуализирайки човешкия геном, за да го направи по-справедлив и приобщаващ.

В съпътстващо изследване, публикувано в същото списание, екип от учени събира Y хромозоми от 43 мъжки индивида от 21 световни популации, за да улови генетичните вариации.

„Появяват се изследвания, които показват, че правилната генна функция на Y хромозомата е невероятно важна за цялостното здраве на мъжете“, казва Чарлз Лий, професор и изследователски директор в лабораторията Джаксън за геномна медицина.

„Нашето изследване дава възможност за включването на пълната Y хромозома във всички бъдещи проучвания при секвениране на мъжките геноми, за да се разберат по-добре мъжкото здравето и болестта,“ допълва той.

Новините на Darik Business Review във Facebook , Instagram , LinkedIn и Twitter !